L’enzima MTHFR (Metilen-tetraidrofolato-reduttasi) è una proteina che interviene nel processo di conversione dell’aminoacido omocisteina in metionina, coadiuvata dall’azione enzimatica della vitamina B12. L’MTHFR è essenziale per convertire il folato (vitamina B9) nella forma attiva e utilizzabile dal corpo, chiamata 5-MTHF (metilfolato). Il metilfolato è un nutriente chiave nella reazione di metilazione (aggiunta di un gruppo metile a un composto), processo essenziale che:
1. attiva i geni ed enzimi, ripara cellule, tessuti e DNA
2. guida le reazioni di disintossicazione del fegato
3. influenza la secrezione ormonale
4. aiuta a tenere sotto controllo l’infiammazione
5. promuove attivazione e regolazione del sistema immunitario
6. promuove la sintesi dei neurotrasmettitori che influenzano umore, sonno, comportamenti, funzioni cognitive e memoria
7. aiuta a mantenere un normale metabolismo dell’omocisteina.
I soggetti affetti da mutazione MTHFR hanno una ridotta capacità di utilizzazione dei folati (provenienti dall’alimentazione), per questo motivo riportano un aumento dei valori di omocisteina nel sangue, con aumento del rischio di patologie cardiovascolari. Sono state individuate più di 40 varianti genetiche (polimorfismi o mutazioni) a carico di questo enzima, con una frequenza nella popolazione di circa 1 persona su 5.
Due sono i polimorfismi genetici più diffusi, C677T e A1298C; possono essere presenti in eterozigosi (con effetti meno marcati) o in omozigosi (con effetti più marcati).
La mutazione C677T, la più comune, è stata identificata come fattore di rischio per lo sviluppo di trombosi, malattie coronariche e aborti spontanei.
Questi i disturbi frequenti in chi è affetto da mutazione MTHFR C677T: trombofilia, emicrania; depressione e schizofrenia; infertilità; aumentato rischio oncologico; associata intolleranza a lattosio e glutine.
I disturbi frequenti associati alla forma A1298C sono: sindrome dell’intestino irritabile, fibromialgia e disturbi dell’umore.
Entrambe le mutazioni determinano un aumento dello stato ossidativo dei soggetti che ne sono affetti con una capacità di difesa ridotta nei confronti di stimoli esterni come infezioni, scorrette abitudini alimentari e utilizzo di farmaci. Sono numerose le persone inconsapevoli di essere portatrici di questa mutazione e spesso la sintomatologia da essa causata viene confusa con altre patologie.